모야모야병 뭐지? 우리 아이가 모야모야병일까봐 걱정되는 엄마들, 놓치기 쉬운 초기 신호 5가지

 

요즘 육아 금쪽같은 내새끼

베테랑 육아 전문가들이 모여 부모들에게 요즘 육아 트렌드가 반영된 육아법을 코칭하는 프로그램

시간

금 오후 8:10 (2020-05-29~)

출연

오은영, 신애라, 장영란

채널

채널A

 

"엄마, 울고 나니까 손이 저려요..."

최근 한 TV 프로그램에서 금쪽이가 눈물을 흘린 후 손에 저림과 마비 증상을 보이는 장면이 전국의 엄마들 마음을 아프게 했습니다. 아빠가 뇌출혈로 요양병원에 계시고, 금쪽이에게도 모야모야병 유전 가능성이 제기되면서 많은 분들이 이 질환에 대해 관심을 갖게 되었어요.

혹시 우리 아이도 뜨거운 국물을 마시다가 팔다리에 힘이 빠져 주저앉거나, 심하게 울고 난 후 손발이 저린다고 하지는 않나요? 처음엔 그냥 놀란 거라고 생각했는데, 비슷한 일이 반복되면서 '혹시 우리 아이에게 무슨 문제가 있는 건 아닐까?' 하는 불안감이 밀려오시죠.

오늘은 금쪽이와 같은 상황의 가족들, 그리고 모야모야병이 걱정되는 모든 엄마들을 위해 놓치기 쉬운 초기 증상과 우리 아이를 지키는 방법에 대해 이야기해보려고 합니다.

금쪽이처럼 "울고 나면 손이 저려요" - 이것도 모야모야병 증상일까요?

금쪽이가 보인 **"울고 나면 손이 저리고 마비되는 증상"**은 실제로 모야모야병의 전형적인 소아 증상 중 하나입니다. 과호흡 상황에서 뇌압이 올라가면서 일시적인 마비 현상이 나타나는 것이죠.

더 가슴 아픈 건, 아빠의 뇌출혈 병력까지 있어서 가족력의 가능성이 높다는 점입니다. 모야모야병은 10~15%에서 가족력이 확인되는 유전적 소인이 강한 질환이거든요.

10세 이하 아이들에게 더 위험한 이유

모야모야병은 두 번의 발병 피크를 보이는 특이한 질환입니다. 첫 번째는 10세 이하 소아, 두 번째는 30~40대 성인이에요. 특히 우리나라와 일본 등 동아시아에서 서양보다 10배 이상 더 많이 발생한다는 사실, 알고 계셨나요?

연령대주요 증상위험도

10세 이하	뇌허혈, 일시적 마비	★★★★☆
30~40대	뇌출혈, 심한 두통	★★★★★

아이들의 경우 뇌출혈보다는 뇌허혈(뇌로 가는 피가 부족한 상태)로 인한 증상이 주로 나타나요. 성인보다 생명에 직접적인 위험은 낮지만, 발달 과정에 영향을 줄 수 있어서 조기 발견이 무엇보다 중요합니다.

엄마들이 꼭 알아야 할 초기 신호 5가지

1. 울거나 흥분한 후 손발이 저리고 힘이 빠져요

금쪽이가 보인 것과 같은 증상입니다. 심하게 울거나, 뜨거운 국물을 먹거나, 과격하게 뛰어놀 때 갑자기 팔다리에 힘이 빠지는 현상이 나타나요.

"엄마, 손이 저려요", "다리에 힘이 안 들어가요"라고 말하거나, 갑자기 주저앉는 모습을 보인다면 주의 깊게 관찰해보세요. 이는 과호흡으로 인해 뇌혈류가 일시적으로 감소하면서 나타나는 증상입니다.

2. 반복되는 일시적 마비 증상

• 한쪽 팔이나 다리에 갑자기 힘이 빠짐
• 몇 분에서 몇 시간 후 다시 정상으로 돌아옴
• 일과성 허혈 발작의 전형적인 증상

처음엔 아이가 장난치는 줄 알았는데, 진짜로 움직일 수 없어하는 모습을 보면 엄마 마음이 얼마나 조마조마할까요.

3. 말이 어눌해지거나 말을 못해요

• 갑자기 발음이 불분명해짐
• 평소 잘하던 말을 갑자기 못함
• 단어를 찾지 못하거나 이상한 말을 함

5살 아이가 갑자기 "엄마"라는 말도 제대로 못한다면, 그 순간 엄마의 심장이 얼마나 철렁 내려앉을까요.

4. 갑작스러운 경련이나 발작

• 의식을 잃고 몸이 뻣뻣해짐
• 팔다리를 떨거나 경직됨
• 발작 후 기억을 못하는 경우

5. 지속되는 두통과 학습 능력 저하

• 평소보다 자주 머리가 아프다고 함
• 집중력이 떨어지고 학습 능력이 감소
• 시야가 좁아지거나 잘 안 보인다고 함

가족력이 있다면 더욱 주의하세요 - 금쪽이처럼

금쪽이의 경우처럼 아빠가 뇌출혈 병력이 있다면, 아이에게도 모야모야병이 나타날 가능성을 더욱 주의 깊게 관찰해야 합니다.

가족 관계발병 위험도권장 검사

부모 중 한 명	일반인보다 높음	3~6개월마다 관찰
형제자매	상당히 높음	정기적 뇌혈관 검사
쌍둥이	매우 높음	즉시 정밀 검사

특히 쌍둥이 중 한 명이 발병하면 다른 한 명도 발병할 확률이 매우 높다는 점을 꼭 기억해주세요.

모야모야병과 함께 주의해야 할 다른 유전질환들

모야모야병처럼 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 다른 질환들도 함께 살펴봐야 합니다. 이들 질환은 모야모야병과 동반되거나 비슷한 증상을 보일 수 있어요.

1. 신경섬유종증 1형 - "커피우유색 반점이 6개 이상"

가장 주의해야 할 동반 질환입니다. 신경계에 양성 종양이 다수 발생하는 유전질환으로, 모야모야병과 동반되는 경우가 있습니다.

엄마가 확인할 점:

• 커피우유색 반점(카페오레 반점): 몸에 6개 이상의 옅은 갈색 반점이 동시에 생김
• 겨드랑이나 사타구니 주근깨: 3-4세 이후에 나타나는 작은 주근깨들
• 시력 문제: 시각신경 교종으로 인한 시력 저하나 시야 감소

2. 겸상적혈구빈혈 - "손발 부종과 심한 골통"

적혈구의 형태 이상으로 인해 뇌혈관이 막히거나 손상되어 모야모야 증후군이 동반될 수 있습니다.

주요 증상:

• 수족증후군: 생후 4-6개월경 손등이나 발등에 통증을 동반한 부종
• 심한 골통: 2-7일간 지속되는 뼈 통증
• 황달: 피부와 눈이 노랗게 변함
• 뇌졸중 위험: 특히 20세 이전 어린이에게서 높음

3. 다운증후군 - "염색체 이상으로 뇌혈관 위험 증가"

염색체 이상에 의한 대표적 유전질환으로, 모야모야 증후군(이차적 모야모야병)과 연관될 수 있습니다.

이미 다운증후군 진단을 받은 아이라면 정기적인 뇌혈관 검사가 필요합니다.

4. 기타 희귀 유전질환들

질환명주요 특징뇌혈관 연관성

판코니 빈혈	골수기능 저하, 신체 기형	뇌혈관 이상 가능
결절성 경화증	여러 장기 종양 발생	뇌혈관 이상 동반
그레이브스병	자가면역성 갑상선 질환	모야모야 증후군 연관
지중해빈혈	헤모글로빈 이상	뇌혈관 합병증

통합 관리가 중요한 이유

이러한 유전질환들은 모야모야병과 함께 나타나거나, 뇌혈관 이상을 유발할 수 있어 더욱 세심한 관찰이 필요합니다.

통합 검진 스케줄:

• 신경섬유종증 의심 시: 매년 안과검사, 정기적 뇌 MRI
• 겸상적혈구빈혈: 정기적 경두개 도플러(TCD) 검사로 뇌졸중 위험 평가
• 다운증후군: 뇌혈관 상태 정기 모니터링
• 모든 유전질환: 3-6개월마다 종합적 신경학적 평가

검사와 치료, 희망을 잃지 마세요

진단 과정

1. MRI/MRA: 뇌혈관 상태 확인 (마취 필요할 수 있음)
2. 뇌혈관 조영술: 정확한 진단을 위한 검사
3. SPECT: 뇌혈류 상태 평가
4. 유전자 검사: 동반 질환 확인

아이가 검사받는 모습을 보는 것만으로도 마음이 아프시겠지만, 정확한 진단이 치료의 첫걸음이에요.

치료 방법

소아의 경우 주로 간접 혈관 문합술을 시행합니다.

• 간접 혈관 문합술: 두피나 근육의 혈관을 뇌 표면에 붙여 새로운 혈관이 자라도록 유도
• 직접 혈관 문합술: 나이가 많은 아이의 경우 고려
• 약물 치료: 경련 등 증상 완화
• 동반 질환 치료: 각 유전질환에 맞는 맞춤 치료

수술이라는 말이 무섭게 들리지만, 소아는 성인보다 회복이 빠르고 예후가 좋은 편입니다. 많은 아이들이 수술 후 정상적인 학교생활을 하고 있어요.

우리 아이를 지키는 일상 속 실천법

증상 관찰 체크리스트

• 뜨거운 음식 먹을 때 반응 관찰
• 과격한 운동 후 상태 확인
• 울거나 흥분했을 때 손발 저림 체크 (금쪽이 증상)
• 두통 호소 빈도 기록
• 언어나 행동 변화 관찰
• 피부 반점이나 부종 확인 (동반 질환 체크)

응급상황 대처법

1. 의식이 있다면 안전한 곳으로 이동
2. 기도 확보하고 옆으로 눕히기
3. 119 신고 후 즉시 병원 이동
4. 증상 발생 시간과 상황 기록

예방접종과 건강관리

유전질환이 있는 아이들은 감염 위험이 높아 예방접종이 더욱 중요합니다.

• 폐렴구균, 수막구균, 인플루엔자 예방접종 필수
• 정기적인 전문의 진료
• 충분한 수분 섭취와 적절한 운동

건강한 내일을 위해 - 금쪽이 엄마처럼 혼자가 아닙니다

금쪽이 엄마처럼 남편이 뇌출혈로 쓰러지고, 아이마저 모야모야병 의심 증상을 보인다면 정말 세상이 무너지는 것 같은 기분이 드실 거예요. 경제적 부담, 심리적 고통, 그리고 아이에 대한 걱정까지... 어떻게 견뎌내야 할지 모르겠다는 생각이 드시죠.

하지만 절대 혼자가 아니라는 것을 기억해주세요.

• 조기 발견하고 적절한 치료를 받으면 많은 아이들이 건강하게 자라고 있어요
• 사회적 지원 시스템과 의료진의 도움을 받을 수 있습니다
• 희귀질환 지원 제도를 통해 경제적 부담을 덜 수 있어요
• 중요한 건 엄마가 포기하지 않는 것, 그리고 아이에게 "괜찮다, 엄마가 있다"는 안정감을 주는 것입니다

위의 증상들이 하나둘 나타난다고 해서 무조건 모야모야병은 아니에요. 하지만 금쪽이처럼 울고 난 후 손발 저림이 반복되거나, 두 개 이상의 증상이 지속적으로 나타난다면 주저하지 마시고 소아신경과나 신경외과 전문의와 상담해보세요.

특히 커피우유색 반점이 6개 이상 있거나, 손발 부종이 반복된다면 동반 질환 가능성도 함께 검사받는 것이 좋습니다.

금쪽이가 "아빠와 함께 놀이동산에 가고 싶다"고 말했듯이, 우리 아이들의 소중한 꿈들이 이루어질 수 있도록... 오늘도 세심한 관찰과 따뜻한 사랑으로 함께해주세요.

엄마의 사랑과 용기가 아이에게는 가장 큰 치료약이 될 테니까요.

---

참고자료:

• 모야모야병 - 서울아산병원
• 소아 모야모야병 - 서울대학교어린이병원
• 모야모야병 진료지침 - 대한신경외과학회
• 희귀질환 정보 - 질병관리청
• 모야모야병 가족 상담 - 세브란스어린이병원
• 신경섬유종증 진료지침 - 대한소아신경학회
• 겸상적혈구빈혈 정보 - 한국혈액학회
• 금쪽같은 내새끼 사례 분석 - SBS